Дефицит биотина
Биотин (витамин H, B7) – это водорастворимый витамин, классифицируется как витамин группы В. Открыли его в 1927-м году, исследовали его 40 лет и только тогда установили, что он является витамином. До этого его не относили к витаминам.
Биотин необходим нам в качестве ко-фермента для важных карбоксилаз, которые участвуют в синтезе жирных кислот и глюконеогенезе. Также, биотин преобразовывает пищу в глюкозу (далее образуется энергия).
Сам по-себе, биотин не вырабатывается нашим организмом, но он нам очень необходим. Следовательно, его регулярно необходимо употреблять. Биотина достаточно много в рыбе (лосось), в авокадо, в яичном желтке (яичный белок препятствует всасыванию биотина из желтка).
Суточная потребность для взрослых ‒ 50-100 мкг, из продуктов - это два яичных куриных желтка в сутки, а при беременности потребность возрастает до 250 мкг.
Дефицит биотина вызывает нарушение образования амилазы в поджелудочной железе и сывороточного альбумина в печени, что связано с разрывом цикла Кребса и снижением энергообеспечения клеток. Последнее поддерживается также дефицитом глюкокиназы, которая активно поглощает избыток глюкозы из крови печенью с дальнейшим переходом в гликоген. При недостаточности биотина происходит накопление субстратов контролируемых карбоксилазами ферментных реакций, тормозится катаболизм многих аминокислот, что приводит к метаболическому ацидозу и гипераммониемии (интоксикация, запах кошачьей мочи).
Причины дефицита биотина могут быть приобретенными:
А есть еще и врожденные причины дефицита биотина, возникающие на фоне дефицита ферментов, участвующих в синтезе биотина:
Все эти симптомы могут появляться абсолютно в разном возрасте, а взрослые могут быть бессимптомными.
1. Органические кислоты в моче:
мы можем увидеть по этому анализу - аномалию метаболизма лейцина - 3метилкротонилглицин и 3гидроксиизовалериановая кислоты и метиллимонная кислота , метилмалоновая кислота - будут выходить за рамки референсных значений в любую сторону
2. Лактат (молочная кислота) будет повышение, высокий аммиак (низкая мочевина в ОАМ , т.е токсичность, т.к непонятно сколько аммиака в организме осталось)
3. Гипогликемия (низкая глюкоза в крови)
4. Иммунологический профиль – аномалия Т-клеток встречается часто
5. Флюометрический анализ крови в программах скрининга новорожденных, но не в РФ (фенилкетонурия, гипотиреоз врожденный, галактоземия, адреногенитальный синдром и муковисцидоз). В России безоплатно вам эти анализы в ро доме не сделают, но вы можете их сделать за собственных счет. Чтобы исключить врожденные дефекты биотина, особенно если у ребенка есть неврологические отклонения.
Тактика лечения людей с дефицитом биотина зависит, напрямую, от причины его дефицита.
Людям, у которых дефицит биотина носит приобретенный характер - достаточно модифицировать образ жизни. Добавить в свой рацион яичные желтки приготовленные, а также рыбу - лосось, ограничить курение.
Если же вы по какой-то причине не хотите модифицировать образ жизни, но хотите нормальный уровень биотина, в таком случае - вам подойдет схема лечения, которую используем для людей с генетическим снижением биотина:
Безусловно, для назначения препаратов требуется консультация врача!
Биотин необходим нам в качестве ко-фермента для важных карбоксилаз, которые участвуют в синтезе жирных кислот и глюконеогенезе. Также, биотин преобразовывает пищу в глюкозу (далее образуется энергия).
Т.е когда есть проблемы с энергией, жирными кислотами, жировым обменом - значит страдает биотин.
Сам по-себе, биотин не вырабатывается нашим организмом, но он нам очень необходим. Следовательно, его регулярно необходимо употреблять. Биотина достаточно много в рыбе (лосось), в авокадо, в яичном желтке (яичный белок препятствует всасыванию биотина из желтка).
Суточная потребность для взрослых ‒ 50-100 мкг, из продуктов - это два яичных куриных желтка в сутки, а при беременности потребность возрастает до 250 мкг.
Дефицит биотина вызывает нарушение образования амилазы в поджелудочной железе и сывороточного альбумина в печени, что связано с разрывом цикла Кребса и снижением энергообеспечения клеток. Последнее поддерживается также дефицитом глюкокиназы, которая активно поглощает избыток глюкозы из крови печенью с дальнейшим переходом в гликоген. При недостаточности биотина происходит накопление субстратов контролируемых карбоксилазами ферментных реакций, тормозится катаболизм многих аминокислот, что приводит к метаболическому ацидозу и гипераммониемии (интоксикация, запах кошачьей мочи).
Почему возникает дефицит биотина?
Причины дефицита биотина могут быть приобретенными:
- Отсутствие желтков в питании
- Курение, даже пассивное, увеличивает катаболизм биотина. Он ускоренно выводится из организма.
- Беременность (быстрое деление клеток развивающегося плода нуждается в биотине для синтеза эссенциальных карбоксилаз; соотвественно, во время беременности увеличивается потребность в биотине, если не восполнять - то возникнет дефицит)
- Нарушение работы печени и поджелудочной - увеличивают потребность в биотине
- Противосудорожные препараты нарушают всасывание биотина в кишечнике и усиливают расщепление биотина до не активных метаболитов
- Сухость и тусклость волос, выпадение повышенное
- Шелушение кожи (гиперкератоз)
- Сухость глаз
- Бессонница
- Потеря аппетита
- Заеды
А есть еще и врожденные причины дефицита биотина, возникающие на фоне дефицита ферментов, участвующих в синтезе биотина:
- дефицит биотинидазы (3р25.1 хромосома)
- дефицит холокарбоксилазы (21q22.13)
Люди с такими нарушениями, не способные перерабатывать биотин, следовательно он теряется с мочой и истощается в организме.
И так как эти карбоксилазы (ферменты) участвуют в синтезе жирных кислот, то их дефицит провоцирует множественные и опасные метаболические нарушения, которые приводит к неврологической симптоматики и вызывают характерную ацидурию (кошачья моча).
В таком случае, симптоматика будет немного отличаться. Часто отмечается:
-
низкое давление, апноэ
-
судороги, глоссит, стоматит
-
алопеция, потеря слуха
-
кожная сыпи + кандидоз кожи
-
ЗПРР, кетоз
-
перегрузка сенсорики, самоагрессия
-
а также данные пациенты очень резко реагирует на таблетированую форму биотина
Если вовремя не лечить данные нарушения, это приводит к необратимым неврологическим последствиям.
Все эти симптомы могут появляться абсолютно в разном возрасте, а взрослые могут быть бессимптомными.
Теперь немного поговорим о диагностике дефицита биотина, врожденного и/или приобретенного.
Есть ряд анализов, которые расскажут нам достоверно о количестве биотина в организме:1. Органические кислоты в моче:
мы можем увидеть по этому анализу - аномалию метаболизма лейцина - 3метилкротонилглицин и 3гидроксиизовалериановая кислоты и метиллимонная кислота , метилмалоновая кислота - будут выходить за рамки референсных значений в любую сторону
2. Лактат (молочная кислота) будет повышение, высокий аммиак (низкая мочевина в ОАМ , т.е токсичность, т.к непонятно сколько аммиака в организме осталось)
3. Гипогликемия (низкая глюкоза в крови)
4. Иммунологический профиль – аномалия Т-клеток встречается часто
5. Флюометрический анализ крови в программах скрининга новорожденных, но не в РФ (фенилкетонурия, гипотиреоз врожденный, галактоземия, адреногенитальный синдром и муковисцидоз). В России безоплатно вам эти анализы в ро доме не сделают, но вы можете их сделать за собственных счет. Чтобы исключить врожденные дефекты биотина, особенно если у ребенка есть неврологические отклонения.
Тактика лечения людей с дефицитом биотина зависит, напрямую, от причины его дефицита.
Людям, у которых дефицит биотина носит приобретенный характер - достаточно модифицировать образ жизни. Добавить в свой рацион яичные желтки приготовленные, а также рыбу - лосось, ограничить курение.
Если же вы по какой-то причине не хотите модифицировать образ жизни, но хотите нормальный уровень биотина, в таком случае - вам подойдет схема лечения, которую используем для людей с генетическим снижением биотина:
- важно действуеще вещество, необходимо принимать свободный биотин, а НЕ биоцитин
- для лучшего усвоения, добавить к биотину л-карнитин и глицин
- дозировки биотина: 5-20 мг в сут взрослым, 5-10 мг в сутки детям
Безусловно, для назначения препаратов требуется консультация врача!
156
4
134
32
