Дефицит биотина

Биотин (витамин H, B7) – это водорастворимый витамин, классифицируется как витамин группы В. Открыли его в 1927-м году, исследовали его 40 лет и только тогда установили, что он является витамином. До этого его не относили к витаминам.

Биотин необходим нам в качестве ко-фермента для важных карбоксилаз, которые участвуют в синтезе жирных кислот и глюконеогенезе. Также, биотин преобразовывает пищу в глюкозу (далее образуется энергия).

Т.е когда есть проблемы с энергией, жирными кислотами, жировым обменом - значит страдает биотин.

Сам по-себе, биотин не вырабатывается нашим организмом, но он нам очень необходим. Следовательно, его регулярно необходимо употреблять. Биотина достаточно много в рыбе (лосось), в авокадо, в яичном желтке (яичный белок препятствует всасыванию биотина из желтка).

Суточная потребность для взрослых ‒ 50-100 мкг, из продуктов - это два яичных куриных желтка в сутки, а при беременности потребность возрастает до 250 мкг.

Дефицит биотина вызывает нарушение образования амилазы в поджелудочной железе и сывороточного альбумина в печени, что связано с разрывом цикла Кребса и снижением энергообеспечения клеток. Последнее поддерживается также дефицитом глюкокиназы, которая активно поглощает избыток глюкозы из крови печенью с дальнейшим переходом в гликоген. При недостаточности биотина происходит накопление субстратов контролируемых карбоксилазами ферментных реакций, тормозится катаболизм многих аминокислот, что приводит к метаболическому ацидозу и гипераммониемии (интоксикация, запах кошачьей мочи).

Почему возникает дефицит биотина?

Причины дефицита биотина могут быть приобретенными:

• Отсутствие желтков в питании
• Курение, даже пассивное, увеличивает катаболизм биотина. Он ускоренно выводится из организма.
• Беременность (быстрое деление клеток развивающегося плода нуждается в биотине для синтеза эссенциальных карбоксилаз; соотвественно, во время беременности увеличивается потребность в биотине, если не восполнять - то возникнет дефицит)
• Нарушение работы печени и поджелудочной - увеличивают потребность в биотине
• Противосудорожные препараты нарушают всасывание биотина в кишечнике и усиливают расщепление биотина до не активных метаболитов

В таком случае, симптоматически дефицит биотина будет проявляться, как: 

• Сухость и тусклость волос, выпадение повышенное 
• Шелушение кожи (гиперкератоз)
• Сухость глаз
• Бессонница
• Потеря аппетита
• Заеды

А есть еще и врожденные причины дефицита биотина, возникающие на фоне дефицита ферментов, участвующих в синтезе биотина:

• дефицит биотинидазы (3р25.1 хромосома)
• дефицит холокарбоксилазы (21q22.13)

Люди с такими нарушениями, не способные перерабатывать биотин, следовательно он теряется с мочой и истощается в организме.

И так как эти карбоксилазы (ферменты) участвуют в синтезе жирных кислот, то их дефицит провоцирует множественные и опасные метаболические нарушения, которые приводит к неврологической симптоматики и вызывают характерную ацидурию (кошачья моча).

В таком случае, симптоматика будет немного отличаться. Часто отмечается:

• низкое давление, апноэ

• судороги, глоссит, стоматит

• алопеция, потеря слуха

• кожная сыпи + кандидоз кожи

• ЗПРР, кетоз

• перегрузка сенсорики, самоагрессия

• а также данные пациенты очень резко реагирует на таблетированую форму биотина

Если вовремя не лечить данные нарушения, это приводит к необратимым неврологическим последствиям.

Все эти симптомы могут появляться абсолютно в разном возрасте, а взрослые могут быть бессимптомными.

Теперь немного поговорим о диагностике дефицита биотина, врожденного и/или приобретенного.

Есть ряд анализов, которые расскажут нам достоверно о количестве биотина в организме:

      1. Органические кислоты в моче:
мы можем увидеть по этому анализу - аномалию метаболизма лейцина  - 3метилкротонилглицин и 3гидроксиизовалериановая кислоты и метиллимонная кислота , метилмалоновая кислота - будут выходить за рамки референсных значений в любую сторону 

      2. Лактат (молочная кислота) будет повышение, высокий аммиак (низкая мочевина в ОАМ , т.е токсичность, т.к непонятно сколько аммиака в организме осталось)

      3. Гипогликемия (низкая глюкоза в крови)

      4. Иммунологический профиль – аномалия Т-клеток встречается часто

      5. Флюометрический анализ крови в программах скрининга новорожденных, но не в РФ (фенилкетонурия, гипотиреоз врожденный, галактоземия, адреногенитальный синдром и муковисцидоз). В России безоплатно вам эти анализы в ро доме не сделают, но вы можете их сделать за собственных счет. Чтобы исключить врожденные дефекты биотина, особенно если у ребенка есть неврологические отклонения.

Тактика лечения людей с дефицитом биотина зависит, напрямую, от причины его дефицита. 
Людям, у которых дефицит биотина носит приобретенный характер - достаточно модифицировать образ жизни. Добавить в свой рацион яичные желтки приготовленные, а также рыбу - лосось, ограничить курение. 
Если же вы по какой-то причине не хотите модифицировать образ жизни, но хотите нормальный уровень биотина, в таком случае - вам подойдет схема лечения, которую используем для людей с генетическим снижением биотина:

• важно действуеще вещество, необходимо принимать свободный биотин, а НЕ биоцитин 
• для лучшего усвоения, добавить к биотину л-карнитин и глицин
• дозировки биотина: 5-20 мг в сут взрослым, 5-10 мг в сутки детям

при выраженных гормональных нарушениях или выраженном выпадении волос - дозу можно увеличить до 30 мг в сут взрослым

Безусловно, для назначения препаратов требуется консультация врача!